筋ジストロフィー

１．筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーは筋力の低下と衰えが生じる遺伝性神経筋疾患の一種です。

骨格筋（手や足を動かしたり、体の姿勢を維持したりする筋肉）の機能に必要なタンパク質に関連した遺伝子に異常があるため、筋肉細胞に必要なタンパク質が作られず、筋肉が徐々に変性壊死していきます。

筋肉の変性壊死により、筋肉量が少なくなる・筋繊維がもろくなる・筋肉が脂肪に変わる、
などの過程を経て徐々に筋力が低下し、最終的には体のいろいろな機能に障害がでます。

２．筋ジストロフィーの症状

骨格筋の筋力低下と衰えにより、運動機能が低下する、というのが主症状です。
しかしそれ以外にも多くの合併症が起こりえます。

筋肉の種類は
①体を動かす骨格筋（手足の動きのほか、表情を作る、姿勢を保持するなど）
②内臓を動かす平滑筋（たとえば腸を収縮させて排泄する、胃を動かして食事を消化するなど）
③心臓を動かして全身に血液を送る心筋の３つに分かれます。

骨格筋は内臓以外すべてを司っているので、骨格筋が衰えることで歩いたり座ったりという動作以外にも目を動かす、表情を作る、ものをかむといった動きにも影響が出てきます。

また、呼吸を行う肺は骨格筋で動いています。
肺そのものには動かす筋肉がないので、呼吸は横隔膜、肋骨の間にある筋肉（肋間筋）、首の筋肉、腹筋によって行われます。

これらはすべて骨格筋のため、筋ジストロフィーの方は呼吸をする機能が弱くなります。
そのため息苦しい、呼吸をしにくいなどのほか咳や痰をしにくい、肺炎を起こしやすいといった呼吸器からくる問題も起こりやすいです。

また、骨格筋は糖質、タンパク質、ミネラルをためておいていざというときに放出する、というこの役割もあります。

このため、症状が進み筋肉が衰えるとこれら必要な糖やタンパク質、ミネラルをためておくことが出来なくなり糖代謝異常やミネラル欠乏症、骨粗鬆症や骨折等を起こしやすくなります。

心筋や平滑筋に症状が現れると、心臓の血液を送り出す機能やどきどきというテンポを作る機能に不調が生じたり、胃や腸の働きが落ちたりします。

人によっては骨格筋以外の筋肉にも原因となる遺伝子が現れたり複数の遺伝子が原因となっていたりすることもあります。

筋ジストロフィーの方は筋力低下だけではなく症状が全身に現れるため、どのような症状が起こっているのかが人それぞれ全く異なります。

そのため、全身の状態を把握するのがとても難しいというのがこの病気が大変な特徴でもあります。